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ALS的发病原因尚未完全明确,目前已知有多个致病基因被证实与ALS的发病有关。其中,SOD1(超氧化物歧化酶1)是首个被发现的ALS致病基因,也是中国ALS人群中最常见的致病基因。SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁,患者多为脊髓起病,主要特点为下肢起病,典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病进程不可逆,因此“早发现、早诊断、早治疗”对于延缓疾病进展,维持生活质量至关重要。